Rak dojke i testiranje BRCA1 i BRCA2

Rak dojke i testiranje BRCA1 i BRCA2

U posljednje vrijeme sve je veći porast karcinoma dojke koji zahvata većinom žensku populaciju, iako nije isključeno da se karcinom neće razviti i kod muškaraca. Većinom rak dojke zahvata žene starije od 50 godina, iako je sve češće da se javlja i kod populacije od 30 – 50 godina. Zato je neophodno da se vrše redovni pregledi dojki koji obuhvataju za mlađu populaciju ultrazvuk dojke i mamografiju koja se radi kod žena preko 40 godina. 

Kako prevenirati razvoj  karcinoma dojke ?

Preventivno, pregledi dojke se vrše jednom godišnje kod žena starosti preko 30 godina, izuzev u slučaju kada je pozitivna porodična anamneza gdje je majka, tetka ili nana imala karcinom dojke, preporučuju se preventivni pregledi jednom godišnje od dvadesete godine. Također neophodno je da žene budu upućene u nastanak i razvoj karcinoma dojke, te da se edukuje svaka žena kako odraditi samopregled dojke. Što se prije otkrije kvržica na dojki, lakše je izliječenje. Rijetko se tumor dojke ispoljava bolom ili povećanim zadebljanjem tkiva. 

Žene sa tumorom od 1mm uspješno završe liječenje sa 98% stopom izliječenja, te smanjenom stopom vraćanja tumora ukoliko je riječ o malignom tumoru.

Gdje nastaje karcinom dojke ?

Dojka je građena od mliječnih žlijezda okruženih masnim i vezivnim tkivom. Žljezdane ćelije se nalaze u lobulima i kanalićima dojke. Karcinom dojke većinom zahvata žljezdano tkivo dojke tj. ćelija koje se nalaze u lobulima i kanalićima. Najčešći tip karcinoma nastaje u mliječnim kanalićima i naziva se duktalni tip. 

Šta uzrokuje karcinom dojke ?

Iako još nije do kraja razjašnjeno zašto nastaje karcinom dojke i kako je moguće da u jednoj dojci imamo tumor, a da je druga dojka potpuno čista. Smatra se da dolazi do mutacije i oštećenja DNA ćelija, te dolazi do abnormalnog razmnožavanja ćelija dojke. Ovako oštećene stanice se brže dijele i lakše dolazi do formiranja kvržica, koje imaju tendenciju grupisanja i stvaranja tumora ili karcinoma.

Koji su najčešći tipovi tumora dojke ?

Moramo razlikovati kao i kod svih tumora da postoje benigni tumori i maligni tumori, takav je slučaj i kod tumora žljezdanog tkiva dojke. Kada napipamo kvržicu ili na ultrazvuku ljekar vidi tvorbu stanica koje ne odgovaraju normalnom tkivu dojke, prvi naredni korak jeste biopsija promijenjenog žljezdanog tkiva dojke. 

Šta je to biopsija dojke i kad se radi ?

Biopsija podrazumijeva uzimanje dijela promijenjenog tkiva ili stanica, te se mikroskopskom patohistološkom analizom utvrđuje da li se radi o zloćudnoj ili dobroćudnoj tvorbi, te o vrsti promjene koju ispitujemo. Ona ujedno predstavlja i najpouzdaniju dijagonstičku metodu za prepoznavanje tipa tumora. 

Kada se radi o tumorima dojke većinom govorimo o aspiracijskoj biopsiji sa tankom iglom, core biopsiji, te hiruškoj biopsiji. Aspiracijska biospija sa tankom iglom predstvlja uvođenje tanke igle u žljezdano tkivo, pod kontrolom ultrazvuka. Izvučeni dio sadržaja spreman je za daljnu patohistološku analizu. Ova metoda je minimalno invazivna metoda.

Šta je to Cor biopsija ?

Core biopsija koja se radi kod pacijentica u budnom stanju, ljekaru je potreban dobar ultrazvuk i posebna šprica sa širom iglom pomoću koje se zahvati i izvuče dio promijenjenog žljezdanog tkiva. Ljekar locira promjenu pomoću ultrazvuka, te uz konstantno praćenje ultrazvukom unosi iglu i kada dođe do promjene, povuče špricu i izvuče uzorak koji je spreman za patohistološku analizu.

Nakon patohistološke analize utvrdit će se da li je tumor beningi ili maligni, te će ljekar ustanoviti da li je potrebno vršiti operativni zahvat, koji može biti praćen sa radioterapijom, kemoterapijom ili se treba redovno pratiti ako je benigni tj dobroćudni tumor u pitanju. Biopsijom se također pored malignosti tumora otkriva i njegova tačna vrsta što nam odmah daje uvid u dalji tok liječenja.

Hiruška metoda se radi kada core biopsija i biopsija sa tankom iglom nisu dali zavidne rezultate, pa onda hiruški odstranjujemo kvržicu cijelu do normalnog tkiva (ekscizijska biopsija) ili dio kvržice radi patohistološke analize (incizijska biopsija).

Većinom mutirani geni nasljedno prelaze sa roditelja na djecu, ali ne mora uvijek biti slučaj da taj mutirani gen ispolji bolest kod osobe. Svaka osoba nasljeđuje jedan gen od oca, a drugi od majke i promjene unutar tih gena zovu se mutacije. Nije nužno da će svaki gen mutirati ili da će svaka mutacija dovesti do bolesti. 

Šta je BRCA 1 i BRCA 2?

Svaka osoba rođena je sa genima BRCA 1 i BRCA 2, koji su nam posebno značajni kod nasljednih karcinoma dojke i jajnika. BRCA 1 i BRCA 2 geni ukoliko nisu mutirani neće stvarati nikakvu promjenu ili bolest kod osobe. Mutirani geni BRCA 1 i BRCA 2 mogu se nasljeđivati i od majke i od oca podjednako. Ova dva gena su nam značajna za nasljedno dobivanje karcinoma dojke, jer ukoliko su oba gena mutirana, kod žena će se prije i u ranijoj dobi razviti karcinom ili tumor, dok može biti i mutacija na samo jednom genu i može također doći do razvoja tumora ili karcinoma, ali u manje rapidnoj formi. 

Samo jedan mutirani BRCA gen neće razviti bolest, ali kod osoba koje tokom života pretrpe neke mutacije pod djelovanjem određenih vanjskih faktora ili stresa, velika je vjerovatnoća da će se razviti karcinom. Također moramo biti svjesni da BRCA mutacija gena ne zahvata samo žensku populaciju, nego kao što smo već ranije naveli može nastati karcinom ili tumor i kod muškaraca, posebno ukoliko imaju mutaciju na genu BRCA. 

BRCA mutirani geni se javljaju u svega 5 – 10% populacije, te samim tim manji je procenat nastanka karcinoma. Ukoliko je promjena na BRCA 1 genu, veća je tendenca za nastanak karcinoma, nego ukoliko je promjena na BRCA 2 genu. Tako da je potrebno znati da ukoliko postoji mutacija na BRCA genima, ne mora se nužno razviti bolest, kao i ako ne postoji mutacija na BRCA genima, moramo biti svjesni da se može razviti bolest kod žena.

BRCA genski test se preporučuje kod žena koje imaju pozitivnu porodičnu anamnezu za karcinom dojke, ako imaju muškog srodnika sa karcinomom dojke ili nekog u bližoj porodici ko je prije pedesete godine obolio od karcinoma dojke, ukoliko je neko u porodici imao mutaciju na BRCA 1 ili BRCA 2 genu, ukoliko je otkriven karcinom jajnika prije četrdesete godine života ili u porodičnoj anamnezi postoji više osoba koje su bolovale od karcinoma jajnika. 

BRCA genski test ne provodi se rutnski nego ukoliko ima pozitivnih anamnestičkih podataka o karcinomima unutar porodice ili mutaciji gena. Testiranjem na BRCA genski test dobiva se saznanje da li smo nosioci mutacije nekog od BRCA gena, te kolika nam je predispozicija da nam mutirani gen izazove bolest. Nema potvrđenih zdravstvenih rizika na testiranje BRCA gena jer se testiranje vrši u uzorku krvi.

Moramo biti svjesni da je karcinom dojke izlječiva bolest, ali u slučaju ako se otkrije na vrijeme. Zato nam je prevencija koja podrazumijeva redovne preglede i samopregled dojki najvažniji korak u sprječavanju nastanka karcinoma dojke.  


Imaš vijest za nas?

Pošalji nam potpuno anonimno vijest ili informaciju.